Talassèmia

La talassèmia és un grup heterogeni de trastorns clínics que tenen en comú un defecte constitucional d’hemoglobinització dels eritròcits, i inclou des de casos realment greus fins a casos en què els individus tan sols són portadors asimptomàtics.

Són malalties hereditàries de la sang que inclouen defectes en la hemoglobina, component dels glòbuls vermells encarregat de transportar l’oxigen. En cada molècula d’hemoglobina hi ha dos tipus principals de proteïnes anomenades globines, que segons l’etapa de la vida en que es troba una persona seran d’un tipus o bé d’un altre, essent les més importants la globina alfa i la globina beta. Els individus que pateixen talassèmia, no produeixen una d’aquestes proteïnes (i en ocasions cap de les dues) o bé no les sintetitzen amb una qualitat suficient per a ser prou eficients per a que l’organisme les faci anar. Com a resultat, els seus glòbuls vermells solen ser anormals i no estan en condicions de dur a terme les seves funcions.
_____________________________________________________________________________________

Tipus de talassèmia:

Alfa (α) talassèmia: Els diferents tipus d’alfa talassèmia depenen del nombre de còpies afectades de les quatre possibles:

*A talassèmia 0 o portador silent:
Es produeix per la delecció d’un dels quatre al·lels i l’anomenem silent pel fet que no presenta clars símptomes clínics ni al laboratori. Calen estudis més precisos i tècniques de biologia molecular.



*A talassèmia 1 i 2:
L’α tal-1 es caracteritza per la desaparició de dues còpies alfa del mateix cromosoma, mentre que en l’α tal-2 desapareix una còpia de cada cromosoma. Es tracten de talassèmies semblants a la beta talassèmia minor, tot i que són més difícils de diagnosticar degut a que no hi ha un augment en l’HbA2 ni en l’HbF. Per a diagnosticar-la calen mètodes de biologia molecular.

*Hemoglobinopatia h(HbH):
En aquest cas, l’individu hereta per part d’un pare l’α talassèmia 2 (delecció d’un al·lel) i α talassèmia 1 per part de l’altre pare (delecció de dos al·lels del mateix cromosoma), per tant no funcionen 3 dels 4 al·lels.

*Talassèmia α mayor (hidropesía fetal):
És el cas més sever, ja que l’individu no obté cap dels quatre gens de part dels seus pares per a la producció de la globina α. Això és degut a que hereta de cada pare l’α talassèmia 2.

Beta (β) talassèmia:Els diferents tipus de beta talassèmia són els següents:

*β-talassèmia minor (tret talassèmic):
La talassèmia heterozigotica beta apareix quan solament està afectada una de las dues còpies del gen que codifica la cadena. Es tracta de la forma més comú de talassèmia en què els seus individus sónheterozigotics. Després de l’α talassèmia 2 , es tracta de la forma talassèmica en la que l’expressivitat clínica és més lleu o menys severa, fet pel qual també se la coneix com a tret talassèmic.

* β talassèmia intermitja:

Es tracta de la forma talassèmica en la que l’expressivitat clínica és troba entre la corresponent a les formes de talassèmia minor i mayor. Són pacients heterozigotics que presenten una simptomatologia més severa que els que pateixen beta talassèmia minor. Genèticament, són pacients, els progenitors dels quals solen ser heterozigòtics. La possibilitat de que els pares siguin homozigòtics és molt baixa degut a que són persones amb una esperança de vida molt baixa i amb una no molt bona qualitat de vida.

*Talassèmia β mayor (Anèmia de Cooley):

És el tipus de talassèmia beta més greu ja que no es sintetitzen cadenes beta. Els infants semblen sans al nàixer, però durant el primer i segon any de vida no tenen apetit, el seu creixement és lent, presenten icterícia i es tornen apàtics i irritables. A partir dels tres anys comencen a patir una distensió abdominal força aparent, degut a que el cor, la melsa i el fetge, es comencen a inflar degut a l’acumulació de ferro en els seus teixits.
_____________________________________________________________________________________

Etimologia:

La talassèmia va ser descrita per primera vegada per Cooley i Lee el 1925 en pacients nens d’origen italià amb anèmies severes i engrossiment de fetge i melsa, pal·lidesa i canvis en els ossos.
Per altra banda, el terme “thalassèmia” no va ser usat fins a set anys desprès de la seva primera descripció, quan Whipple i Bradford van publicar un document descrivint la patologia de la malaltia.
Etimològicament, el terme“tha lassèmia”prové de la unió de dues paraules gregues; mar i sang; que en conjunt ve a significar “mar a la sang”o“anèmia del mar”. Amb aquesta denominació, George Whipple va voler donar a entendre que aquesta malaltia mostrava especial predilecció per les poblacions que habitaven vora el mar, en el nostre cas, el mar Mediterrani.
_____________________________________________________________________________________

Símptomes generals de la malaltia:

Cada variant de la malaltia compta amb els seus propis símptomes; dels més lleus quan parlem de la talassèmiaminor, als més greus quan es tracta de la talassèmia mayor.
La llista següent enumera tots els símptomes que pateixen els malalts talassèmics en general, sense diferenciar els diferents graus de la malaltia:

Astènia (fatiga)- Dificultat respiratòria

Pal·lidesa

Anèmia

Insomni

Inflament de peus i mans

Danys als òrgans

Problemes de creixement

Risc de taquicàrdies

Palpitacions

Bufs

Cefalées

Fotòpsies (problema visual)

Coagulació intravascular

Deformitats als ossos de la cara

Icterícia (coloració groguenca de la pell degut a la bilirrubina)
_____________________________________________________________________________________

Pronostic i cura:

En els pacients amb talassèmia major, les transfusions sanguínies periòdiques que s'administren per corregir l’anèmia, s’associen a un augment progressiu dels dipòsits de ferro i a un risc de lesió orgànica (hipertròfia ventricular i alteracions de la conducció cardíaca, fibrosi hepàtica, alteracions endocrines i, en els casos més greus, mort per hemosiderosi cardíaca). Fins ara, a part del trasplantament del moll de l'os, l’únic tractament disponible és un quelant del ferro, la desferroxamina, que s’ha d’administrar per via subcutània (o intravenosa) en bomba d’infusió (8 a 12 h al dia; 5 a 7 dies per setmana). La deferiprona és un nou quelant del ferro que es pot administrar per via oral; quela cations de ferro trivalents (Fe3+) en una proporció 3:1 (deferiprona:ferro), mentre que la desferroxamina ho fa en una proporció 1:1.